NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN EGFR VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI BIỂU MÔ TUYẾN

Để giúp cho các bác sỹ lâm sàng lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp và hiệu quả, cũng như góp phần tiên lượng bệnh nhân được tốt hơn, chúng tôi nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến” nhằm mục tiêu sau:

1. Xác định một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen EGFR liên quan đến tính đáp ứng thuốc điều trị đích ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến.

2. Xác định mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến.

NỘI DUNG:

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3

1.1. Đặc điểm dịch tễ, yếu tố nguy cơ và cơ chế gây ung thư phổi 3

1.1.1. Đặc điểm dịch tễ ung thư phổi nguyên phát 3

1.1.2. Tỷ lệ ung thư phổi biểu mô tuyến 3

1.1.3. Yếu tố nguy cơ và cơ chế bệnh sinh ung thư phổi 4

1.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của ung thư phổi 6

1.2.1. Đặc điểm lâm sàng 6

1.2.2. Đặc điểm cận lâm sàng 8

1.3. Các biến đổi về gen trong ung thư phổi biểu mô tuyến 14

1.3.1. Gen EGFR 15

1.3.2. Gen KRAS 15

1.3.3. Phức hợp gen ALK 15

1.3.4. Gen HER2 16

1.3.5. Gen BRAF 16

1.3.6. Những biến đổi PIK3CA và PTEN 16

1.3.7. Gen ROS 17

1.3.8. Gen RET 17

1.4. Đột biến gen EGFR 17

1.4.1. Cấu trúc và sự hoạt hóa của EGFR 17

1.4.2. Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi 20

1.4.3. Một số phương pháp phát hiện đột biến gen EGFR và biểu lộ protein EGFR. 22

1.4.4. Điều trị đích ung thư phổi biểu mô tuyến 24

1.4.5. Một số nghiên cứu về đột biến gen EGFR và mối liên quan đến lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến 26

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 32

2.1. Đối tượng nghiên cứu 32

2.1.1. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân 32

2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 33

2.2. Nội dung nghiên cứu 33

2.2.1. Đánh giá một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng 33

2.2.2. Đặc điểm đột biến gen EGFR 34

2.2.3. Nghiên cứu sự liên quan giữa đột biến gen EGFR với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng 34

2.3. Phương pháp nghiên cứu 34

2.3.1. Cỡ mẫu 34

2.3.2. Phương pháp thu thập số liệu 35

2.4. Thu thập và xử lý số liệu 46

2.5. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu 48

2.6. Sơ đồ nghiên cứu 49

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 50

3.1. Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến 50

3.1.1. Đặc điểm lâm sàng 50

3.1.2. Đặc điểm cận lâm sàng 55

3.1.3. Tỷ lệ đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến 61

3.2. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với ung thư phổi biểu mô tuyến 66

3.2.1. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với đặc điểm lâm sàng 66

3.2.2. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với triệu chứng lâm sàng 69

3.2.3. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với triệu chứng cận lâm sàng 73

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 81

4.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen EGFR liên quan đến tính đáp ứng thuốc điều trị đích ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến 81

4.1.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân 81

4.1.2. Đặc điểm đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến 89

4.2. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với lâm sàng và cận lâm sàng 98

4.2.1. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR với một số đặc điểm lâm sàng của BN ung thư phổi biểu mô tuyến 98

4.2.2. Mối liên quan giữa đột biến gen EGFR và các đặc điểm cận lâm sàng ở BN ung thư phổi biểu mô tuyến 105

KẾT LUẬN 111

KIẾN NGHỊ 113

DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU CỦA ĐỀ TÀI LUẬN ÁN

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

LINK DOWNLOAD